Punto de corte óptimo para el diagnóstico confirmatorio de hiperfenilalaninemias por HPLC / Optimum cutting point for the confirmatory diagnosis of hyperphenylalaninemia by HPLC

Las hiperfenilalaninemias son un grupo de errores innatos del metabolismo del aminoácido fenilalanina, debido a deficiencias en la conversión del mismo a tirosina. Desde el punto de vista bioquímico se caracterizan por aumento de los niveles de fenilalanina en suero y valores bajos o normales de tirosina; desde el punto de vista clínico se asocian, en su forma más severa, con la discapacidad intelectual. En este trabajo se describe la metodología empleada para la determinación del punto de corte óptimo para la relación fenilalanina/tirosina, como segundo criterio diagnóstico de las hiperfenilalaninemias en el Centro Nacional de Genética Médica. Se realizó un estudio de normalidad mediante el pruebade Shapiro-Wilk para la variable en estudio, se analizó la asociación de los niveles de fenilalanina con las variables sexo y edad mediante la prueba U -Mann-Whitney y el coeficiente de correlación de Spearman, respectivamente, con un nivel de significación p=0,05; para el análisis estadístico se empleó el software IBM SPSS Statistics 20. Se determinó como punto de corte óptimo el valor que minimizando la suma de diagnósticos errados, maximizara la sensibilidad, la especificidad y el índice de Youden. La relación Fen/Tir tuvo como punto de corte óptimo el valor 2. Seguidamente se validó el punto de corte óptimo obtenido en una muestra de 526 neonatos. Los resultados permitirán emplear la relación Fen/Tir como segundo criterio diagnóstico de las hiperfenilalaninemias en Cuba…(AU)

Diagnóstico de fenilcetonuria clásica mediante dos métodos analíticos confirmatorios, a propósito de un caso / Diagnosis of classical phenylketonuria by means of two confirmatory techniques: a case presentation

La fenilcetonuria es un desorden metabólico de herencia autosómica recesiva, caracterizado por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que ocasiona un aumento de las concentraciones de fenilalanina en sangre y niveles muy bajos de tirosina. Se describe el caso de un recién nacido con concentraciones elevadas de fenilalanina, detectado por el Programa Nacional de Pesquisaje Neonatal. Se realizó el diagnóstico de fenilcetonúria clásica mediante dos métodos de análisis: Espectrofluorimetría y Cromatografía Líquida de Alta Resolución, detectando valores séricos de fenilalanina de 41,25 y 29,61 mg/dL respectivamente y una relación fenilalanina/tirosina de 59,42. Esta relación es nuevo criterio introducido en el Centro Nacional de Genética Médica, que permite realizar el diagnóstico diferencial de las hiperfenilalaninemias en Cuba…(AU)

Artículo OriginalRelación fenilalanina/tirosina en niños sanos y con hiperfenilalaninemias en Cuba / Phenylalanine/tyrosine ratio in healthy hyperphenylalaninemia children in Cuba

Las hiperfenilalaninemias son un grupo de Errores Innatos del Metabolismo del aminoácido fenilalanina debido a deficiencias en la conversión de fenilalanina a tirosina relacionadas específicamente con la hidroxilación de la fenilalanina mediado por la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta alteración produce desde el punto de vista bioquímico aumento de los niveles de fenilalanina en suero (> 4 mg/dL ó 240 µM ) y desde el punto de vista clínico se caracteriza fundamentalmente por retraso mental severo. En el Centro Nacional de Genética Médica el diagnóstico confirmatorio y clasificación de la enfermedad se realiza mediante la determinación por fluorimetría de los niveles de fenilalanina en suero. Dado que existe reportado en la literatura como segundo criterio diagnóstico para las hiperfenilalaninemias la relación fenilalanina/tirosina, se validó un método por cromatografía líquida de alta resolución que permite la cuantificación simultánea de la fenilalanina y la tirosina en suero. En este trabajo se reportan los resultados obtenidos en la cuantificación de ambos aminoácidos en niños cubanos sanos y con hiperfenilalaninemia, con vistas a determinar la relación fenilalanina/tirosina en ambos grupos estudiados...(AU)

Tirosinemia neonatal transitoria: diagnóstico bioquímico de un caso / Transitory neonatal tyrosinemia: biochemical diagnosis of one case

La tirosinemia neonatal transitoria se caracteriza por niveles elevados de tirosina en sangre y una excreción urinaria elevada de tirosina y sus metabolitos. No es hereditaria y dentro de las posibles causas se encuentran: una deficiencia o inmadurez de la enzima p-hidroxifenilpiruvato oxidasa hepática producto a variaciones en su formación en el periodo perinatal, consumo elevado de fenilalanina o tirosina y por deficiencia de ácido ascórbico. Se presentan los hallazgos bioquímicos obtenidos en el laboratorio mediante el empleo de los siguientes métodos analíticos: cromatografía en capa delgada, cromatografía líquida de alta resolución y cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masa que permitieron realizar el diagnóstico de un caso de tirosinemia neonatal transitoria…(AU)

Detección del ácido urocánico en sudor mediante el empleo de la cromatografía en capa delgada / Detection of urocanic acid in sweat by thin film chromatography

La Histidinemia es una enfermedad metabólica hereditaria, autosómica recesiva, caracterizada por una deficiencia de la enzima histidasa que ocasiona un aumento de la con¬centración de histidina en sangre, orina y en líquido cefa¬lorraquídeo; aumento de la concentración de sus metabo¬litos en orina y deficiencia del ácido urocánico en sudor y stratum corneum epidermidis. Se describe una técnica por cromatografía en capa delgada para la detección y cuantifi¬cación, por densitometría, del ácido urocánico en muestras de sudor, con vistas a su empleo en el diagnóstico de la Histidinemia y otras alteraciones en el metabolismo de la histidina. Se empleó como fase estacionaria una placa de celulosa y como fase móvil una mezcla de acetona/ácido acético glacial/agua destilada. El factor de retención obte¬nido para el ácido urocánico fue de 0,75. La cuantificación de las muestras se realizó en un rango de concentración de 5,43 10-5 a 28,96 10-5 mol/L, el mismo fue lineal con un coeficiente de determinación de 0,9986. El límite de cuan¬tificación fue de 5,43 10-5 mol/L. La técnica se empleó en el análisis de muestras de sudor de niños sanos y niños con trastorno del lenguaje de causa desconocida y que presen¬taron niveles elevados de histidina en suero. Se obtuvieron niveles más bajos del ácido urocánico en el segundo grupo de infantes…(AU)

Validación de un micro método fluorimétrico para la cuantificación de L-Histidina en sangre periférica / Validation of a microfluorimetric method for quantitation of L-Histidine in peripheral blood

La Histidinemia es una enfermedad metabólica hereditaria rara, caracterizada por una deficiencia de la enzima histidasa, que ocasiona un aumento de las concentraciones de L-Histidina en sangre, orina y en líquido cefalorraquídeo; y en ocasiones hiperalaninemia. Su cuadro clínico varía desde la presencia de retraso mental y un defecto del habla hasta la ausencia de manifestaciones. El diagnóstico de la enfermedad requiere de la aplicación de pruebas basadas en la cuantificación de L-Histidina en sangre mediante el empleo de diferentes métodos analíticos tales como: Espectrofluorimetría y Cromatografía Líquida de Alta Resolución. En nuestro laboratorio de desarrolló y validó un método analítico, empleando tecnología SUMA, para la cuantificación de L-Histidina en suero y sangre seca en papel de filtro, con vista a su utilización en el pesquisaje de Histidinemia en niños con trastornos del lenguaje. Se evaluó la linealidad (Rango: 1-12 mg/dL ó 64,5-77,4 µM). Se obtuvieron coeficientes de correlación (r) y coeficientes de determinación (r2) mayores que 0,99 para cada matriz biológica estudiada. Se demostró la precisión por ensayos de repetibilidad y precisión intermedia. Los valores de coeficientes de variación fueron inferiores al 20(percent). La exactitud fue evaluada mediante la determinación del porciento de recobrado absoluto. Se obtuvieron recobrados de 97,83-105,50 (percent) en suero, de 93-121,50 (percent) en sangre seca de adultos, y de 86,50-104,50 (percent) en sangre seca neonatal...(AU)

Carotenoides séricos y su relación con la dieta en un grupo de adultos cubanos / Serum carotenoids and their relationship with diet in a group of Cuban adults

El objetivo del trabajo fue obtener el perfil de carotenoides séricos en un grupo de adultos cubanos aparentemente sanos y relacionarlo con la ingesta dietética. En el estudio participaron 30 voluntarios (20 mujeres y 10 hombres) con edades comprendidas entre 22 y 53 años. Se les tomó una muestra de sangre para las determinaciones de carotenoides y vitamina A en el suero por cromatografía líquida de alta resolución (HPLC); paralelamente se les realizó una encuesta de frecuencia de consumo semicuantitativa que recogía la información de los alimentos consumidos los 30 días precedentes. La encuesta incluyó 38 alimentos ricos en vitamina A y carotenoides, 26 de origen vegetal y 12 de origen animal. Se hizo un estimado de los alimentos de mayor consumo y su aporte en carotenoides provitamina A y no provitamina A, así como el de vitamina A y la ingestión media de carotenoides. Los niveles medios de ingestión fueron licopeno 6,86 mg/día (dado por el consumo de tomate y papaya), betacaroteno 2,81 mg/día (principalmente tomate y zanahoria), luteína 0,79 mg/día (calabaza y chícharos), zeaxantina 0,12 µg/día (naranjas), betacriptoxantina 1,38 mg/día (naranja y papaya) y alfacaroteno 0,60 mg/día (zanahoria y plátanos). Las medias de los carotenoides séricos fueron: licopeno 38,14 ± 15,94 µg/dL; betacaroteno 16,64 ± 6,36 µg/dL; luteína 16,20 ± 7,61 µg/dL; betacriptoxantina 8,33 ± 6,03 µg/dL; alfacaroteno 6,48 ± 3,42 mg/dL y zeaxantina 2,30 ± 0,91 µg/dL. El perfil de carotenoides estuvo caracterizado por una elevada concentración de licopeno y alfacaroteno por un abundante consumo de tomate y plátanos respectivamente sobre los valores habituales relacionado con el consumo. Se encontró correlación entre la ingesta y los niveles séricos para los carotenoides provitamina A y la zeaxantina. Este resultado permite utilizar con buena precisión la encuesta de frecuencia de consumo en estudios epidemiológicos para la estimación de los carotenoides

Carotenoides séricos y su relación con la dieta en un grupo de adultos cubanos / Serum carotenoids and their relationship with diet in a group of Cuban adults

El objetivo del trabajo fue obtener el perfil de carotenoides séricos en un grupo de adultos cubanos aparentemente sanos y relacionarlo con la ingesta dietética. En el estudio participaron 30 voluntarios (20 mujeres y 10 hombres) con edades comprendidas entre 22 y 53 años. Se les tomó una muestra de sangre para las determinaciones de carotenoides y vitamina A en el suero por cromatografía líquida de alta resolución (HPLC); paralelamente se les realizó una encuesta de frecuencia de consumo semicuantitativa que recogía la información de los alimentos consumidos los 30 días precedentes. La encuesta incluyó 38 alimentos ricos en vitamina A y carotenoides, 26 de origen vegetal y 12 de origen animal. Se hizo un estimado de los alimentos de mayor consumo y su aporte en carotenoides provitamina A y no provitamina A, así como el de vitamina A y la ingestión media de carotenoides. Los niveles medios de ingestión fueron licopeno 6,86 mg/día (dado por el consumo de tomate y papaya), betacaroteno 2,81 mg/día (principalmente tomate y zanahoria), luteína 0,79 mg/día (calabaza y chícharos), zeaxantina 0,12 Ág/día (naranjas), betacriptoxantina 1,38 mg/día (naranja y papaya) y alfacaroteno 0,60 mg/día (zanahoria y plátanos). Las medias de los carotenoides séricos fueron: licopeno 38,14 ± 15,94 Ág/dL; betacaroteno 16,64 ± 6,36 Ág/dL; luteína 16,20 ± 7,61 Ág/dL; betacriptoxantina 8,33 ± 6,03 Ág/dL; alfacaroteno 6,48 ± 3,42 mg/dL y zeaxantina 2,30 ± 0,91 Ág/dL. El perfil de carotenoides estuvo caracterizado por una elevada concentración de licopeno y alfacaroteno por un abundante consumo de tomate y plátanos respectivamente sobre los valores habituales relacionado con el consumo. Se encontró correlación entre la ingesta y los niveles séricos para los carotenoides provitamina A y la zeaxantina. Este resultado permite utilizar con buena precisión la encuesta de frecuencia de consumo en estudios epidemiológicos para la estimación de los carotenoides(AU)

Evaluación del estado nutricional de enfermos con neuropatía epidémica al año de evolución. Indicadores bioquímicos / Evaluation of the nutritional status of patients with epidemic neuropathy after one year of evolution. Biochemical indicators

Este estudio tiene por objetivo demostrar electrofisiológicamente la existencia de trastornos del sistema nervioso autonómico (SNA) y profundizar en la probable topografía de las lesiones. Se estudió la respuesta simpática cutánea (RSC) en 37 pacientes con neuropatía epidémica cubana (NEC) y en 29 sujetos sanos, en respuesta a estímulos eléctricos y con registro simultáneo en las 4 extremidades. Tanto las latencias como las amplitudes de las RSC registradas en miembros inferiores (MI) de los pacientes fueron significativamente diferentes a las de los controles (p<0,05). En los miembros superiores (MS) no se apreció esta diferencia entre ambos grupos. Estos resultados constituyen una evidencia objetiva y reproducible de la lesión del SNA en la NEC. La mayor intensidad de la afectación de las amplitudes de las RSC de MI, con relativa indemnidad de las de MS, sugiere un predominio de la lesión axonal en la rama eferente periférica hacia las extremidades inferiores, congruente con la mayor afectación de los nervios periféricos en esta localización

Evaluación del estado nutricional de enfermos con neuropatía epidémica al año de evolución. Indicadores bioquímicos / Evaluation of the nutritional status of patients with epidemic neuropathy after one year of evolution. Biochemical indicators

Este estudio tiene por objetivo demostrar electrofisiológicamente la existencia de trastornos del sistema nervioso autonómico (SNA) y profundizar en la probable topografía de las lesiones. Se estudió la respuesta simpática cutánea (RSC) en 37 pacientes con neuropatía epidémica cubana (NEC) y en 29 sujetos sanos, en respuesta a estímulos eléctricos y con registro simultáneo en las 4 extremidades. Tanto las latencias como las amplitudes de las RSC registradas en miembros inferiores (MI) de los pacientes fueron significativamente diferentes a las de los controles (p<0,05). En los miembros superiores (MS) no se apreció esta diferencia entre ambos grupos. Estos resultados constituyen una evidencia objetiva y reproducible de la lesión del SNA en la NEC. La mayor intensidad de la afectación de las amplitudes de las RSC de MI, con relativa indemnidad de las de MS, sugiere un predominio de la lesión axonal en la rama eferente periférica hacia las extremidades inferiores, congruente con la mayor afectación de los nervios periféricos en esta localización (AU)

Nitratos y nitritos y su posible relación con la morbilidad por cáncer de esófago o estómago / Nitrates and nitrites and their possible relationship with morbidity of esophageal or stomach cancer

Se realizó un estudio retrospectivo en 74 pacientes con cáncer de esófago o estómago residentes en Ciudad de La Habana y reportados al Registro Nacional de Cáncer, para buscar posibles asociaciones entre la frecuencia del consumo de productos con contenidos diversos de nitratos y nitritos y la aparición de cáncer en dichos órganos. Mediante una encuesta se recogió información acerca del nivel educacional, el ingreso per cápita, el consumo de bebidas alcohólicas, productos ahumados, embutidos, vegetales y viandas, así como el hábito de fumar y otras variables. Se utilizó para el análisis estadístico la prueba de chi-cuadrado, razón de disparidad y sus límites de confianza. No se encontraron diferencias significativas entre los casos y los controles en la frecuencia de consumo de ninguno de los grupos de alimentos de acuerdo con los niveles de riesgo establecidos. Tampoco se encontró relación entre los otros factores de riesgo asociados y la morbilidad por cáncer de estas localizaciones

Nitratos y nitritos y su posible relación con la morbilidad por cáncer de esófago o estómago / Nitrates and nitrites and their possible relationship with morbidity of esophageal or stomach cancer

Se realizó un estudio retrospectivo en 74 pacientes con cáncer de esófago o estómago residentes en Ciudad de La Habana y reportados al Registro Nacional de Cáncer, para buscar posibles asociaciones entre la frecuencia del consumo de productos con contenidos diversos de nitratos y nitritos y la aparición de cáncer en dichos órganos. Mediante una encuesta se recogió información acerca del nivel educacional, el ingreso per cápita, el consumo de bebidas alcohólicas, productos ahumados, embutidos, vegetales y viandas, así como el hábito de fumar y otras variables. Se utilizó para el análisis estadístico la prueba de chi-cuadrado, razón de disparidad y sus límites de confianza. No se encontraron diferencias significativas entre los casos y los controles en la frecuencia de consumo de ninguno de los grupos de alimentos de acuerdo con los niveles de riesgo establecidos. Tampoco se encontró relación entre los otros factores de riesgo asociados y la morbilidad por cáncer de estas localizaciones (AU)

Determinación de patulina en frutas frescas y en conserva / Patulin determination in fresh and preserved fruits

La patulina es una micotoxina producida principalmente por la penicillium patulum y el aspergilus clavatus, es un carcinógeno por aplicación subcutánea y tiene efectos hepatotóxicos y neurotóxicos. Esta toxina ha sido encontrada en manzanas, cítricos, etc. Para la determinación de patulina en 230 muestras de frutas frescas y en conserva. Se ensayó un método por cromatografía de capa fina, que es una modificación al descrito por la AOAC en 1990, se obtuvieron recobrados entre el 75 y el 90 %y un límite de detección de 30 ug/kg. Fue detectado el 17,87 %de contaminación natural en las muestras analizadas

Determinación de patulina en frutas frescas y en conserva / Patulin determination in fresh and preserved fruits

La patulina es una micotoxina producida principalmente por la penicillium patulum y el aspergilus clavatus, es un carcinógeno por aplicación subcutánea y tiene efectos hepatotóxicos y neurotóxicos. Esta toxina ha sido encontrada en manzanas, cítricos, etc. Para la determinación de patulina en 230 muestras de frutas frescas y en conserva. Se ensayó un método por cromatografía de capa fina, que es una modificación al descrito por la AOAC en 1990, se obtuvieron recobrados entre el 75 y el 90

y un límite de detección de 30 ug/kg. Fue detectado el 17,87

de contaminación natural en las muestras analizadas

Frecuencia de consumo de productos susceptibles de contaminación con aflotoxinas y su relación con algunas hepatopatias / Frecuency of consumption of products susceptible to be contaminated with aflotoxins and its relations to some liver disease

Se realizó una encuesta a 67 pacientes con hepatitis crónica, cirrosis hepática y esteatosis, así como a un grupo control, para conocer la frecuencia de consumo de algunos productos susceptibles de contaminación con aflotoxinas y su posible relación con estas enfermedades. Sin embargo, no se pudo comprobar esta relación

Frecuencia de consumo de productos susceptibles de contaminación con aflotoxinas y su relación con algunas hepatopatias / Frecuency of consumption of products susceptible to be contaminated with aflotoxins and its relations to some liver disease

Se realizó una encuesta a 67 pacientes con hepatitis crónica, cirrosis hepática y esteatosis, así como a un grupo control, para conocer la frecuencia de consumo de algunos productos susceptibles de contaminación con aflotoxinas y su posible relación con estas enfermedades. Sin embargo, no se pudo comprobar esta relación

Método semicuantitativo para la determinación de aflotoxina B1 en salsa de soya / Seiquantitative method for aflotoxin B1 determination in soy sauce

Se desarrolla un método semicuantitativo para la determinación de aflatoxina B1 en la salsa de soya. Se señala su sensibilidad, factibilidad y ventajas

Método semicuantitativo para la determinación de aflotoxina B1 en salsa de soya / Semiquantitative method for aflotoxin B1 determination in soy sauce

Se desarrolla un método semicuantitativo para la determinación de aflatoxina B1 en la salsa de soya. Se señala su sensibilidad, factibilidad y ventajas